Rubinstein-Taybi Syndrom*

Erforderliches Probenmaterial

Molekular-Cytogenetische Untersuchung:
Heparinblut (Erwachsene 5-7 ml, Kinder 3-5 ml, Neugeborene 1-2 ml)
NH4-Heparinat S-Monovetten (Sarstedt REF 01.1603) oder Einmalspritzen mit ca. 20 bis max. 200 µl Heparin-Natrium (5000 I.E./ml) (Endkonzentration 10 bis max. 100 I.E. Heparin/ml Probenmaterial). Bitte kein Li-Heparin oder EDTA-Blut senden!

Alternativ: Zellsuspension mit hohem Mitose-Index in Methanol/Eisessig.

Das Material sollte ungekühlt per Express geschickt werden. Die Probentransportzeit ist in der Cytogenetik von großer Bedeutung, da hier Zellkulturen angelegt werden müssen. Alle Proben sollten daher am Tag nach der Entnahme in unserem Labor eintreffen.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Cytogenetisches Labor
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt!

Anforderungsschein Cytogenetik und FISH Diagnostik

Weitere Informationen

OMIM: 180849

Untersuchungsmethode:
Eine Mikrodeletion 16p13.3 kann nur mittels FISH-Analyse nachgewiesen werden. Diese Deletion findet sich bei 10-15% aller Patienten. Wir empfehlen jedoch in allen Fällen zusätzlich eine Chromosomenanalyse zum Ausschluss struktureller Veränderungen durchführen zu lassen.

Bearbeitungszeitraum:
Molekular-Cytogenetische Untersuchung: 1-2 Wochen nach Auftragseingang
Cytogenetische Untersuchung: 4 Tage bis 4 Wochen (je nach Dringlichkeit und Probenaufkommen)