Thorakale Aortenerweiterungen *

Erforderlichen Probenmaterial: 

3-7 ml EDTA Blut, bei kleinen Kindern reicht eine geringe Blutmenge (1-3 ml) aus oder ca. 5 µg extrahierte DNA des Patienten

Probenversand: 

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht versendet werden.

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse:

Universitätsklinikum Heidelberg
Institut für Humangenetik
Labor für Molekulargenetische Diagnostik
Im Neuenheimer Feld 366
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung: 

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine.

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass alle erforderlichen Angaben zum Patienten inklusive der Patienteneinwilligungserklärung zum Untersuchungsauftrag enthält.

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können.

Bitte bedenken Sie, dass wir diese genetische Analyse nur durchführen können, wenn uns die schriftlichen Einwilligungen des Patienten oder dessen gesetzlicher Vertreter vorliegt.

Weitere Informationen

OMIM: 102620, 120180, 154700, 160745, 600922, 603109, 190220, 609192, 610168

Untersuchungsmethode:
Suche nach krankheitsrelevanten Einzelnukleotidvarianten, Deletionen oder Duplikationen in den Genen ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2 mittels „Next Generation Sequencing“ (NGS) Technologie. Aus genomischer DNA werden die Gesamt-Genomlibraries hergestellt, die anschließend im Hochdurchsatzverfahren auf einem Illumina NovaSeq6000/ NovaSeqX- Sequenzierer analysiert werden und die gewonnen Daten ausgewertet werden. Die Auswertung erfolgt auf der Basis eines virtuellen Panels, das die häufigsten für thorakale Aortenerweiterungen ursächlichen Gene ACTA2, COL3A1, FBN1, MYH11, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1 und TGFBR2 abdeckt. 

Bearbeitungszeit: 

Im Schnitt 6-10 Wochen
In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 4 Wochen verzögern.

Ansprechpartnerin

*                nicht akkreditierte Untersuchungssysteme