CBAVD

Erforderliches Probenmaterial

Molekulargenetische Untersuchung:
3-7 ml EDTA-Blut oder extrahierte DNA

Probenversand

EDTA-Blutproben oder extrahierte DNA können ungekühlt mit normaler Post über Nacht verschickt werden. 

Bitte senden Sie die Proben an folgende Adresse: 

Universitätsklinikum Heidelberg 
Institut für Humangenetik  
Labor für Molekulargenetische Diagnostik 
Im Neuenheimer Feld 366 
69120 Heidelberg

Probenkennzeichnung

Bitte beschriften Sie jedes Probengefäß deutlich lesbar mit dem Namen, Vornamen und Geburtsdatum des Patienten und benutzen Sie unsere Anforderungsscheine. 

Die Anforderungsscheine sind so aufgebaut, dass uns alle erforderlichen Angaben zum Patienten und die Patienteneinverständniserklärung (wo erforderlich) zu dem Untersuchungsauftrag vorliegen. 

Bitte füllen Sie die Anforderungsscheine sorgfältig aus, um unnötige Nachfragen zu vermeiden, und haben Sie bitte Verständnis dafür, dass wir unbeschriftete Probengefäße nicht annehmen können. 

Bitte bedenken Sie, dass wir genetische Analysen nur durchführen können, wenn uns das schriftliche Einverständnis des Patienten vorliegt! 

Anforderungsschein Molekulargenetik (deutsch) (englisch)

Weitere Informationen

OMIM: 277180 

Untersuchungsmethode: 
Analyse der 50 häufigsten europäischen CF- und CFTR-RD-assoziierten Sequenzvarianten im CFTR-Gen, einschließlich des Poly-T-Repeats in Intron 8, mittels ARMS-PCR, sowie vier weiterer bekannter pathogener CFTR-Varianten durch Sequenzierung. Bei Bedarf Sanger-Sequenzierung der gesamten kodierenden Regionen (einschl. der Exon-Intron-Übergänge) des CFTR-Gens und MLPA-Analyse.

Hinweis: 
Zu berücksichtigen ist, dass Infertilität auch durch Chromosomenaberrationen verursacht werden kann. Falls noch keine cytogenetische Abklärung erfolgt ist, können Sie uns gerne eine entsprechende Blutprobe (5-10 ml Heparin-Vollblut) für eine Chromosomendiagnostik zusenden. 

Bearbeitungszeit:
Im Schnitt 1-2 Wochen. In seltenen Fällen kann sich die Bearbeitungsdauer um ca. 2 Wochen verzögern.

Ansprechpartnerin