Bei der Neuropädiatrisch-genetische Ambulanz im Zentrum für Seltene Erkrankungen handelt es sich um eine interdisziplinäre Spezialsprechstunde der Neuropädiatrie und der Humangenetik im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) der Kinderklinik. Die Sprechstunde ist auch ein Angebot des Zentrums für Syndromale Entwicklungsstörungen unter dem Dach des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) Heidelberg.

Wir bieten die Abklärung der Ursache von Entwicklungsstörungen und geistiger Behinderung sowie angeborenen Fehlbildungen. Die Zuweisung der Kinder erfolgt entweder über unser SPZ, die Genetische Poliklinik oder direkt durch den niedergelassenen Kinderarzt. Im letzteren Fall sollten die Kinder vorher eine Basisdiagnostik (standardisierte Entwicklungsdiagnostik bzw. sichere Zuordnung zum Schweregrad der geistigen Behinderung, Untersuchung der Hör- und Sehfähigkeit, Chromosomenanalyse, Schilddrüsenwerte) über den Kinderarzt erhalten haben. Die Kinder werden in der neuropädiatrisch-genetischen Sprechstunde von zwei Fachärzten (Humangenetik/Pädiatrie) gesehen. 

Zur ursächlichen Abklärung stehen uns vielfältige diagnostische Möglichkeiten (genetische Untersuchungen inkl. Array-Analyse, Stoffwechseldiagnostik, MRT und neurophysiologische Untersuchungen) zur Verfügung. Wir haben eine enge Zusammenarbeit mit der Augenklinik, Poliklinik für Zahnerhaltungskunde und Orthopädischen Klinik, wo bei Bedarf zusätzliche Untersuchungen koordiniert werden.

Für unsere Patienten besteht die Möglichkeit, in Abhängigkeit von der Fragestellung, in Studien eingebunden zu werden.

Kontakt und Terminvereinbarung

Eine Kontaktaufnahme und Terminvereinbarung ist über die Leitstelle des SPZ der Kinderklinik möglich.

Für jeden Patienten wird ein Überweisungsschein für die Kinderklinik mit dem Zusatz "SPZ" und eine zweite Überweisung, ausgestellt auf "Humangenetik", benötigt.

Zur Vorbereitung auf die Vorstellung eines Patienten bitten wir vorab um Zusendung auswärtiger Arztberichte und Befunde sowie MRT-Bilder in digitaler Form.

Bitte beachten Sie, dass die Anmeldung über unsere Formulare auf elektronischem Weg erfolgen muss. Diese finden Sie unter Terminvereinbarung und Anmeldung.