Pädiatrische Stoffwechselambulanz
Gehört zu Sektion Neuropädiatrie und StoffwechselmedizinSpezialambulanz
Wichtige Informationen
In der Stoffwechselambulanz betreuen wir Patienten mit folgenden angeborenen Stoffwechselkrankheiten:
- Störungen des Aminosäurenstoffwechsels (PKU, Ahornsirupkrankheit, Tyrosinämie u.a.)
- Organoazidurien (Glutarazidurie Typ I, Methylmalonazidurie, Propionazidurie)
- Kohlenhydratstoffwechselstörungen (Glykogenosen, Galaktosämien, Hereditäre Fructoseintoleranz, Hyperinsulinismus)
- Fettsäurenoxidationsdefekten (MCAD, VLCAD, LCHAD, Carnitinstoffwechselstörungen)
- Atmungskettendefekten und verwandten Störungen
- Cholesterolbiosynthesedefekten (z.B. Smith-Lemli-Opitz-Syndrom)
- Kreatinbiosynthesedefekten
- Neurotransmitterdefekten
- Purin/Pyrimidinstoffwechselstörungen
- Lysosomalen Speicherkrankheiten
- Glykosylierungsstörungen (CDG-Syndrome)
Bitte zur Anmeldung das Formular zur Erstvorstellung ausfüllen und per Mail uns senden.
Leitung
Prof. (apl.) Dr. med. Thomas Opladen, MHBA
Ärztliche Leitung
Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin
Schwerpunkt
Neuropädiatrie