Sprechstunde für BRCA und familiären Brust- und Eierstockskrebs

Hintergrund:

Etwa 5-10% aller bösartigen Brust- und Eierstockerkrankungen sind auf familiär erbliche Faktoren zurückzuführen. Eine Häufung von Erkrankungsfällen in Familien, frühes Erkrankungsalter oder das Vorhandensein von Zweittumoren in Brust oder Eierstock können auf das Vorliegen einer erblich bedingten Brust- oder Eierstockkrebserkrankung hinweisen.

Die Veränderung (Mutation) der  bekannten Gene (BRCA 1 und BRCA 2) sind für die meisten (ca. 50%) dieser erblichen Erkrankungsfälle verantwortlich. Mittlerweile sind auch weitere Gene bekannt, die mit erblichem Brustkrebs in Zusammenhang stehen. Es ist heutzutage grundsätzlich möglich, mit Hilfe molekulargenetischer Untersuchungen nach derartigen Veränderungen in den Erbanlagen zu suchen. Neben den BRCA-Genen werden nun auf Wunsch auch noch folgende weitere Gene untersucht: ATM, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53.

Ein solcher Gentest, welcher erst nach ausführlicher gynäkologischer und humangenetischer, bedarfsweise auch psychologischer Beratung und Prüfung durchgeführt wird, kann anhand einer Blutprobe (20ml EDTA-Blut) bei einem erkrankten Angehörigen erfolgen. Wird eine eindeutige Veränderung in einem der Gene gefunden, so kann bei jedem ratsuchenden Familienangehörigen nach der entsprechenden Veränderung gesucht werden, um festzustellen, ob diese Anlageträger sind und somit ein erhöhtes Brust- und Eierstockkrebsrisiko vorliegt. Wird die Anlage nicht nachgewiesen, so kann der ratsuchende Angehörige beruhigt werden.

Wird bei der erkrankten Person in der Familie keine der genannten Genveränderungen gefunden, kann leider das Vorliegen einer Erbanlage für Brust- und Eierstockkrebs nicht ausgeschlossen werden.

Für eine genetische Untersuchung kommen folgende betroffene Familien in Betracht: 

• drei Frauen mit Brustkrebs in der Familie (unabhängig vom Erkrankungsalter) 
• mindestens zwei Frauen in der Familie sind oder waren an Brustkrebs erkrankt, davon mindestens eine  vor dem 51. Lebensjahr  
• eine Erkrankung in der Familie mit einseitigem Brustkrebs und einem Erkrankungsalter vor dem 36. Lebensjahr  
• ein Fall von beidseitigem Brustkrebs in der Familie, wobei die erste Erkrankung im Alter von 51 Jahren  oder früher aufgetreten ist  
• ein Fall von Eierstockkrebs in der Familie, wenn die Erkrankung vor dem 41. Lebensjahr aufgetreten ist  
• mindestens 1 an Brustkrebs und 1 weitere an Eierstockkrebs erkrankte Frau 
• mindestens 1 an Brust- und Eierstockkrebs erkrankte Frau 
• zwei oder mehr Fälle von Eierstockkrebs in der Familie (unabh. von Erkrankungsalter) 
• mindestens 1 an Brustkrebs erkranktem Mann und zusätzlich 1 Frau an Brust- oder Eierstockkrebs erkrankt ist

Falls diese Kriterien auf Sie und Ihre Familie zutreffen, können Sie Kontakt mit der Genetischen Poliklinik des Instituts für Humangenetik aufnehmen. 

Verbundprojekt Familiärer Brust- und Eierstockkrebs der Deutschen Krebshilfe

An der Universitätsfrauenklinik Heidelberg existiert im Rahmen eines Projektes der Deutschen Krebshilfe ein Zentrum für Familiären Brust- und Eierstockkrebs, in dem entsprechend dem interdisziplinären Anspruch Gynäkologen, Humangenetiker, Radiologen und Psychotherapeuten eng zusammenarbeiten.

Es findet zunächst eine humangenetische Beratung zur Stammbaumerstellung mit ggf. individueller Risikoberechnung und Aufklärung über die genetischen Hintergründe, Möglichkeiten und Konsequenzen eines Gentests statt. Eventuell kann eine psychotherapeutische Beratung zur Hilfestellung bei der Entscheidungsfindung für oder gegen eine Gentestung in Anspruch genommen werden.

Erst nach diesen Beratungen kann die molekulargenetische Untersuchung durchgeführt werden.

Anschließend findet eine gynäkologische Beratung über Früherkennungsmaßnahmen und Behandlungsmöglichkeiten statt.

In Abhängigkeit von der persönlichen Risikoberechnung aufgrund der Stammbaumanalyse und eventuell den zusätzlichen molekulargenetischen Untersuchungen kann eine Teilnahme an dem „Intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm“ (IFNP) empfohlen werden. In Abhängigkeit der persönlichen Risiken können regelmäßige Ultraschalluntersuchungen bis zweimal jährlich sowie Mammographien ab dem 40. Lebensjahr oder MRT Untersuchungen empfohlen werden.

Zur Prävention kommt eventuell auch eine prophylaktische Operation in Betracht. Internationale Studien konnten zeigen, dass durch eine prophylaktische Brustdrüsenentfernung oder die prophylaktische Eierstockentfernung das Risiko einer entsprechenden Erkrankung bei Mutationsträgerinnen deutlich reduziert werden kann. Vorher müssen die Vor- und Nachteile sorgfältig abgewogen werden und in der Beratung die aktuelle Situation der Ratsuchenden für die Entscheidungsfindung besonders berücksichtigt werden.

Seit Juli 2013 haben sich die Untersuchungen im intensivierten Früherkennungs- und Nachsorgeprogramm geändert. Sie werden darüber in unserem Brustzentrum informiert, insofern Sie bereits an dem Programm teilnehmen.