Die Sprechstunde für lysosomale Speichererkrankungen ist Teil des Zentrums für Seltene Erkrankungen (ZSE) der Universitätsklinik Heidelberg. Sie richtet sich an Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit lysosomalen Speichererkrankungen.

Zur Gruppe der  lysosomalen Speichererkrankungen gehören Mukopolysaccharidosen (z.B. M. Hurler, M. Hunter, M. Sanfilippo), Sphingolipidosen (z.B. M. Fabry, M. Gaucher, ASMD [ehem. M. Niemann-Pick Typ A/B], GM1-Gangliosidose, GM2-Gangliosidosen [Typ Sandhoff/Tay-Sachs/GM2-Proteinaktivator-Mangel], M. Krabbe, metachromatische Leukodystrophie [MLD], M. Farber), Oligosaccharidosen (z.B. α-Mannosidose, Fukosidose, Sialidose) sowie weitere Entitäten wie M. Pompe (infantile und late-onset Form), Mukolipidosen, neuronale Ceroidlipofuszinosen (NCL), M. Wolman und freie Sialinsäurespeichererkrankung (FSASD).

Unser interdisziplinäres Team besteht aus Ärzten, Krankenpflegern, Physiotherapeuten, Logopäden, Ergotherapeuten sowie Sozialarbeitern und Psychologen, die über langjährige Erfahrung in der Betreuung von Patienten mit lysosomalen Speichererkrankungen verfügen.

Durch Kooperation des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin, Sektion für Neuropädiatrie und angeborene Stoffwechselkrankheiten, mit dem Zentrum für Innere Medizin, Innere Medizin I, können wir eine altersübergreifende Betreuung vom Säuglingsalter bis zum hohen Erwachsenenalter anbieten.

Wir stehen in einem engen Netzwerk von spezialisierten Ansprechpartnern verschiedenster Fachdisziplinen unseres Klinikums (z.B. Kardiologie, Pulmonologie, Orthopädie, Neurochirurgie, Ophthalmologie und Anästhesiologie), um eine für lysosomale Speicherkrankheiten spezialisierte Versorgung zu leisten.

Des Weiteren sind wir national und international in der klinischen und experimentellen Forschung von lysosomalen Speichererkrankungen vernetzt.