Towards genomic NBS programmes: What can we learn from current NBS programmes?

Im Rahmen der Vortragsreihe des Verbundprojekts "NEW_LIVES: Genomic Newborn Screening Programs" wird am Montag, 11. Dezember 2023, 17:00-18:00 Prof. Dr. med. Stefan Kölker einen Vortrag zum Thema "Towards genomic NBS programmes: What can we learn from current NBS programmes?" halten. Der Vortrag findet online statt. Interessenten können über untenstehende Einwahldaten teilnehmen:

Einwahldaten für die digitale Teilnahme

NEW_LIVES Vortragsreihe Prof. Dr. med. Stefan Kölker

Montag, 11. Dez 2023, 17:00-18:00 Uhr

dkfz-de.zoom-x.de/j/4986113909

Das Neugeborenen-Screening ist eines der international erfolgreichsten Programme der Sekundärprävention seltener angeborener Erkrankungen, die unbehandelt zu irreversiblen Organschäden, körperlicher und geistiger Behinderung, stark eingeschränkter Lebensqualität oder auch zum Tod führen können. Da eine frühzeitige Diagnosestellung und Behandlung den Verlauf und die Prognose dieser Erkrankungen deutlich verbessern können, werden in Deutschland bereits seit Ende der 1960er nahezu alle Neugeborenen wenige Tage nach der Geburt einer entsprechenden Testung unterzogen. Die Mehrheit der aktuell gescreenten Erkrankungen wird anhand biochemischer Metaboliten diagnostiziert, die im Blut der Patient:innen in auffälliger Konzentration vorliegen. Das Heranreifen neuer genomischer Technologien bietet nun die Aussicht, das bestehende Screening mittelfristig um eine neue, genomische Analysekomponente zu ergänzen, um zahlreiche weitere seltene Erkrankungen frühzeitig zu diagnostizieren und zu behandeln, die sich mit den etablierten Methoden derzeit nicht feststellen lassen.

Mit einer solchen Erweiterung des Screenings sind jedoch erhebliche Herausforderungen medizinischer, ethischer, rechtlicher und gesellschaftlicher Art verbunden, die im Rahmen einer Vortragsreihe des Projekts NEW_LIVES beleuchtet werden sollen. NEW_LIVES ist ein BMBF-gefördertes Verbundprojekt von Forscher:innen des Universitätsklinikums Heidelberg und der Universität Mannheim, dessen Ziel es ist, normative Empfehlungen für die Gestaltung eines genomischen Neugeborenen-Screening-Programms in Deutschland zu entwickeln. Thema des Vortrages ist die Frage, was wir aus Erfahrungen mit dem etablierten Neugeborenen-Screening und seinen Herausforderungen für ein mögliches genomisches Screening lernen können.

Prof. Dr. med. Stefan Kölker ist W3-Professor für Translationale Stoffwechselmedizin und Neuropädiatrie und Leiter der Sektion Neuropädiatrie und Stoffwechselmedizin am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin (Klinik für Kinderheilkunde I) des Universitätsklinikums Heidelberg. Im Rahmen von NEW_LIVES leitet er das Teilprojekt "Kinder- und Jugendmedizin".