Basisdiagnostik bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen

Stoffwechselerkrankungen zeigen initial relativ unspezifische Symptome wie z.B. muskuläre Hypotonie, Trinkschwäche, rezidivierendes Erbrechen, Bewusststeinsstörungen (bis zum Koma), Atemstörungen, zerebrale Krampfanfälle, Hypoglykämien.

Parallel zur übrigen Diagnostik (Ausschluss Infektion, zerebrale Blutung, kardiale Erkrankung) sollte daher neben der Ammoniak und Laktatbestimmung eine metabolische Basisdiagnostik durchgeführt werden.

Untersuchung:

1. Organische Säuren, Gesamtglykosaminoglykane und Vorteste im Urin (5-10 ml Spontanurin)
2. Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Guthrie-Karte)
3. Aminosäuren im Plasma (1ml) und Carnitinstatus im Serum/Plasma (1 ml)

Materialvorbereitung:

1. Urin: 4-6 Tr. Dichlormethan oder bei -20 °C einfrieren
2. Trockenblutkarte: Zwei Stunden bei Raumtemperatur trocknen lassen
3. Plasma/Serum: Abzentrifugieren, nur Überstand verschicken

Versand:

1. Urin: Konserviert bei Umgebungstemperatur, sonst möglichst gefroren
2. Trockenblutkarte: Umgebungstemperatur
3. Plasma/Serum: Möglichst bis zum Versand bei -20° lagern. Verstand der gefrorenen Probe auf Trockeneis oder mit Kühlakku.