Genetische Diagnostik

Die Gendiagnostik hat einen hohen Stellenwert auch in den Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien) gewonnen. Durch die Erkennung von Mutationen können die Therapie und dadurch die Lebensqualität des Patienten verbessert werden. Ebenfalls können die Angehörigen des Erkrankten, die die Mutation tragen früher erkannt und rechtzeitig therapiert werden.

Bei Verdacht auf eine genetische Ursache der Cardiomyopathie wird der Patient über die Möglichkeiten und Limitationen einer Gentestung aufgeklärt. Es wird empfohlen, dass die Verwandten ersten Grades sich bezüglich einer Gendiagnostik ebenfalls beraten lassen, denn durch die Untersuchung von mehreren erkrankten und gesunden Familienmitgliedern erhöht sich die Chance, die tatsächlich verantwortliche Genmutation zu finden. Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung werden dann durch ein interdisziplinäres Team aus Kardiologen und Humangenetikern interpretiert und mit den Probanden besprochen.  

Zusätzlich zu der bis jetzt bekannten Methode zur Gendiagnostik, die Sequenzanalyse nach Sanger, ermöglichen neue Verfahren wie die Next-Generation-Sequenzierung (NGS) eine genaue und detaillierte Erkennung der Mutationen. Diese beiden Methoden finden im ICH. Anwendung auf höchstem Standardniveau. 

• Cardiomyopathie