Notfalldiagnostik bei angeborenen Stoffwechselerkrankungen
Dietmar-Hopp-StoffwechselzentrumErklärung
Bei akut erkrankten Kindern mit veränderter Bewusstseinslage und/ oder unerklärter Azidose (Übersäuerung) müssen Ammoniak- und Laktatbestimmung in Ihrem Kliniklabor sofort erfolgen.
Im Notfall bieten wir die Analyse des Acylcarnitinprofils und der Aminosäuren im Plasma auch an Wochenenden und an Feiertagen an. Damit werden die relevanten Stoffwechselstörungen, die zu einer akuten Krise führen können und behandelbar sind, erkannt.
Die Analyse der organischen Säuren im Urin wird nur wochentags im Notfall innerhalb von 24 Stunden durchgeführt.
Untersuchung:
- Acylcarnitinprofil im Trockenblut (Guthrie-Karte)
- Aminosäuren in EDTA-Plasma (1 ml)
- Organische Säuren im Urin (min 5 ml, nur wochentags)
Weitere Informationen
Kontakt
Bitte nehmen Sie unbedingt vor dem Versenden der Proben telefonisch Kontakt mit uns über das Stoffwechsellabor auf!
Notfall-Telefon: 06221 56-4002 (Zentrale Kinderklinik)
Anschrift für Notfallproben (außerhalb regulärer Dienstzeit):
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin
Stoffwechselzentrum Heidelberg
Stoffwechsellabor
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg