Angeborene Kollagen- und Speichererkrankungen

Beim Hypermobilitätssyndrom handelt es sich um eine übermäßige Flexibilität der Gelenke, wobei die Überbeweglichkeit sehr schmerzhaft sein kann. Eine entzündlich-rheumatische Erkrankung besteht dabei nicht. Ursächlich kann eine genetisch vererbbare Kollagenerkrankung wie das Ehlers-Danlos-Syndrom oder das Marfan-Syndrom zugrunde liegen. Wenn mehrere Betroffene in der Familie sind oder zusätzlich Aneurysmata (Erweiterungen) der großen Gefäße oder typische Augenveränderungen auftreten, kann eine genetische Beratung sinnvoll sein. Andernfalls obliegt die Behandlung des Hypermobilitätssyndroms der Orthopädie.

Die Eisenspeichererkrankung Hämochromatose zählt zu den häufigsten Erberkrankungen. Durch Fehlregulation des Eisenstoffwechsels wird vermehrt Eisen aus dem Darm aufgenommen und in den Zellen gespeichert. Da der Körper keine gerichtete Möglichkeit zur Eisenausscheidung hat, schädigt das eingelagerte Eisen im Verlauf zunehmend die Organe. Neben Schäden an Leber-, Herz- und Bauchspeicheldrüse wird häufig eine auffällige Hautbräunung beobachtet. Hämochromatose kann jedoch auch mit Gelenkschmerzen typischerweise an den Grundgelenken der Zeige- und Mittelfinger einhergehen und im Röntgen objektivierbare Gelenkveränderungen verursachen. Die Abklärung und Behandlung der Hämochromatose obliegt der Gastroenterologie. Nähere Informationen finden Sie auf der Seite der  Gastroenterologie des Universitätsklinikums Heidelberg.

Schmerzen am Bewegungsapparat können auch als Begleitsymptom seltener lysosomaler Speichererkrankungen (M. Fabry, M. Gaucher) auftreten. In der Regel bestehen gleichzeitig neben einer möglichen Allgemeinsymptomatik mit Abgeschlagenheit und Erschöpfung multiple weitere Symptome an verschiedenen Organen wie Blutbildauffälligkeiten, Organvergrößerung oder Hautveränderungen, zudem gibt es in der Familie häufig weitere Betroffene. Die Erkrankung wird durch Nachweis des entsprechenden Enzymdefekts und / oder Mutationsnachweis diagnostiziert. Die Behandlung erfolgt in spezialisierten Zentren.