Hämochromatose
Klinik für Gastroenterologie, Hepatologie, Infektionskrankheiten, VergiftungenDefinition der Erkrankung
Die Hämochromatose ist eine erbliche Erkrankung, die mit einer vermehrten Aufnahme von Eisen aus der Nahrung (im oberen Dünndarm) einhergeht. Das Eisen wird vor allem in der Leber, im Herz, in den Gelenken und in den B-Zellen der Bauchspeicheldrüse abgelagert und führt dort zu schweren Zellschäden. Hierbei handelt es sich um einen langsamen Prozess.
Symptome
Diagnose
Das größte Problem war bislang, die Hämochromatose rechtzeitig zu erkennen. Richtungsweisende Laborwerte werden meistens erst beobachtet, wenn bleibende Schäden vorliegen und dann ist nicht selten eine Lebertransplantation notwendig. Eine frühe Diagnose ist umso wichtiger, als sich die Hämochromatose durch regelmäßige Aderlässe ausgezeichnet behandeln lässt. Die Lebenserwartung ist unter diesen Umständen vollkommen normal, denn durch jährlich etwa 4-12 Aderlässe lassen sich Organschäden dauerhaft verhindern.
Das Hämochromatosegen HFE
Kaum bekannt ist die Tatsache, dass die Hämochromatose zu den häufigsten Erbkrankheiten zählt. Etwa 5 bis 10 Prozent der Bevölkerung trägt auf einem Chromosom das defekte Gen in sich (Überträger der Hämochromatose). In der Regel werden jedoch zwei defekte Chromosomen benötigt (autosomal rezessiver Erbgang). Es wird geschätzt, dass eine von 200 bis 400 Personen Träger dieser Mutation ist. Zudem zeigen neuere Studien, dass bereits ein defektes Chromosom ausreicht, um zumindest leichte Abweichungen des Eisenstoffwechsels zu bewirken.
Im Sommer 1996 wurde von einer amerikanischen Forschergruppe ein Gen entdeckt, dessen Veränderung zu einer Störung des Eisenstoffwechsels und damit zur Hämochromatose führt. Dieses Gen wird als HFE bezeichnet. Im Rahmen einer genetischen Analyse von 178 Patienten mit Hämochromatose konnten die Untersucher bei 85 Prozent der Betroffenen eine Mutation, also eine Veränderung der Erbanlage, finden. Weitere Studien konnten mittlerweile zeigen, dass Mutationen dieses Gens bei 90 bis 100 Prozent der Patienten mit einer Hämochromatose vorhanden sind.
Die entsprechende Genanalyse (HFE-Genotypisierung) kann an menschlichem Blut durchgeführt werden und erfordert daher keinerlei größere Eingriffe. An einer Hämochromatose erkrankte Personen werden nunmehr frühzeitig erkannt. Damit können die schädigenden Auswirkungen des gestörten Eisenstoffwechsels noch vor Eintritt der ersten Symptome durch Aderlässe verhindert werden. Dieses gilt insbesondere für Verwandte von Hämochromatosepatienten, da sie ein erhöhtes Risiko für eine Hämochromatose-Erkrankung aufweisen.
Mittlerweile wird der Hämochromatose-Gentest an zahlreichen Zentren durchgeführt. Sollten Sie kein Labor kennen, das den Test durchführt, können Sie über Ihren behandelnden Arzt ein EDTA-Blutröhrchen (einschl. Überweisungsschein) an das Zentrallabor der Universitätsklinik Heidelberg schicken.
Gentest oder Leberbiopsie?
Vor der Entdeckung des Hämochromatosegens HFE war für die sichere Diagnose der Hämochromatose immer eine Leberbiopsie (Entnahme von Lebergewebe mit einer Nadel durch die Haut) notwendig. Mittlerweile kann die Hämochromatose auch genetisch diagnostiziert werden.
Allerdings gibt es immer noch Gründe, bei einigen Patienten eine Leberbiopsie durchzuführen:
AUFZÄHLUNG!!!! Richtig anlegen!!!!
• Negativer (unauffälliger) Gentest: Muss aufgrund der Laborwerte (z.B. Ferritin oder Transferrinsättigung) eine Hämochromatose vermutet werden und ist der Gentest unauffällig, muss in jedem Fall eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Etwa 10 Prozent der Hämochromatosepatienten tragen nicht die typischen Mutationen. Hier kann die Hämochromatose nur durch eine Leberbiopsie diagnostiziert werden. Außerdem existieren andere Ursachen einer Eisenüberladung, die durch die Leberbiopsie von einer genetischen Hämochromatose unterschieden werden können.
• Leberschaden: Finden sich bei der körperlichen Untersuchung oder den Laborwerten Hinweise für einen Leberschaden, sollte unabhängig von dem Gentest eine Leberbiopsie durchgeführt werden. Zum einen werden auf diese Weise auch andere Lebererkrankungen erkannt, zum anderen könnte ein narbiger Umbau des Lebergewebes (Leberzirrhose) vorliegen. Eine Leberzirrhose lässt sich mit der Leberbiopsie erkennen und hat bei der Hämochromatose ein hohes Tumorrisiko zur Folge. Bei betroffenen Patienten sollten dann zur Früherkennung regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden.
Weiterführende Informationen: Ihre Familie
Bei Hämochromatosefällen innerhalb einer Familie wird in der Regel ein sogenanntes Familienscreening (Untersuchung der Familie) zur Früherkennung der Hämochromatose durchgeführt. Dieses sollte zumindest sämtliche Verwandten ersten Grades umfassen. Von besonderer Bedeutung ist die Untersuchung der Geschwister. Diese besitzen das höchste Risiko, ebenfalls an einer Hämochromatose zu erkranken.
Ein Hämochromatose-Familienscreening kann beispielsweise durch einfache Laboruntersuchungen (Bestimmung der Transferrinsättigung mit Eisen und des Ferritinwertes im Serum) erfolgen. Seit der Entdeckung des Hämochromatosegens HFE besteht auch die Möglichkeit eines genetischen Familienscreenings. Diese Untersuchung ist zwar aufwendiger, muss aber nur einmal im Leben durchgeführt werden. Zudem lässt sich mit der genetischen Untersuchung die Veranlagung zur Hämochromatose bereits im Kindesalter erkennen. Voraussetzung ist aber zunächst, dass das Familienmitglied mit der Hämochromatose genetisch untersucht wird und die typischen Veränderungen aufweist. In der Regel besteht das Familienscreening bei Hämochromatosefällen heutzutage aus dem Gentest sowie der Bestimmung der Transferrinsättigung mit Eisen und des Ferritinwertes im Serum. Auf diese Weise kann die genetische Veranlagung erkannt und das Stadium der Erkrankung abgeschätzt werden.