Hämophilie A
Klinik für Kardiologie, Angiologie, PneumologieDefinition der Erkrankung
Die Hämophilie A ist eine angeborene, X-chromosomal rezessive, hämorrhagische Diathese mit einer Prävalenz von 1:5000-10000 Männern, die durch eine verminderte F VIII:C bei normaler bis erhöhter v. WF-Plasmakonzentration gekennzeichnet ist. Die aPTT ist isoliert verlängert (z.T. nur gering), Ristocetin:Cofaktor und Blutungszeit sind in der Regel normal. Konduktorinnen haben eine normale bis leicht verminderte F VIII:C-Aktivität. Die Diagnose ist u.U. bei milden Formen schwierig, da F VIII:C bei Stress, verzögerter Blutentnahme, Lebererkrankungen, Entzündungen, Neoplasien pseudonormal sein kann.
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Diagnose
Einteilung der Schweregrade
Schweregrad | F VIII-Restaktivität | Klinik |
| schwer | unter 1% | Verblutungsgefahr |
| mittelschwer | 1 - 4% | klinisch meist unauffällig, selten größere Gelenk- oder Hautblutungen. |
| mild | 5 - 24% | meist unentdeckt, bedrohliche Blutungen nach Operationen/Unfällen |
| subhämophilie | 25 - 50% | klinisch in der Regel nicht manifest |