Morbus Still und Still-ähnliche Erkrankungen
Sektion Rheumatologie Zentrum für Autoinflammation Heidelberg Autoinflammatorische SyndromeDefinition der Erkrankung
Der Morbus Still oder Still-ähnliche Erkrankungen können im Kindes- und Erwachsenenalter erstmalig auftreten. Beim Morbus Still ist die Familienanamnese meist unauffällig. Die klinische Symptomatik kann sich ganz ähnlich zu den monogenetischen Erkrankungen präsentieren. Humangenetische Untersuchungen sind bei diesen Patienten oft unergiebig.
Symptome
Patienten mit einem undifferenzierten AutoInflammatorischen Syndrom (uAIS) leiden unter Symptomen, die für ein autoinflammatorisches Syndrom sprechen, erfüllen aber nicht die diagnostischen Kriterien für eine genauere Zuordnung zu einer bestimmten Erkrankung. Humangenetische Untersuchungen sind bei diesen Patienten ebenfalls nicht richtungsweisend. Die Therapiemöglichkeiten orientieren sich an den bekannten AIS und werden individuell besprochen.
Juveniles Still-Syndrom (soJIA) und adultes Still-Syndrom (AOSD)
Es besteht eine Halsentzündung (Pharyngitis) mit hohem Fieber und kleinfleckigen, lachsroten Hautausschlägen. Die Hautausschläge können an einen Virusinfekt oder eine Allergie denken lassen. Bei den Kindern und Jugendlichen bestehen Gelenkschwellungen (JIA), bei den Erwachsenen oft nur Gelenkschmerzen der grossen Gelenke. Häufig Atem-abhängige Schmerzen im Brustkorb (Pleuritis) oder ein dumpfes Druckgefühl im Brustkorb bei Herzbeutelerguß (Perikarditis). Ferritin und Leberwerte sind oft stark erhöht.
Undifferenziertes AutoInflammatorisches Syndrom (uAIS)
Bei einigen Patienten bestehen Fieber und Entzündungsschübe mit Hautausschlägen, Muskel- und Gelenkschmerzen die sich keiner bestimmten Erkrankung zuordnen lassen. Ein Erkrankungsbeginn nach dem 30. Lebensjahr, unregelmäßige Schübe und seltene Schübe können oft keiner bestimmten Erkrankung zugeordnet werden. Es erfolgt eine empirische Therapie.